Frequency and distribution of 152 genetic disease variants in over 100.000 mixed breed and purebred dogs
- Petra Platen
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INTRO
Liebe Leser*innen,
zur Häufigkeit von genetischen Erkrankungen gibt die aktuelle Studie über 152 bekannte Gen-Varianten in über 100.000 Mischlings- und reinrassigen Hunden Auskunft. Die Autor*innen beschreiben einerseits, dass Mischlingshunde keineswegs, wie so oft behauptet, gesünder als reinrassige Hunde sind, sondern dass beide von vielen der bekannten angeborenen Gen-Varianten betroffen sind. In die Kohorte waren auch 39 Irish Terrier einbezogen, davon über 80 % aus den USA und knapp 20 % aus Finnland und Italien. Bei diesen Irish Terriern war von allen 152 untersuchten Gen-Varianten lediglich die bereits bekannte Variante für die digitale Hyperkeratose heterozygot auffällig, jedoch keine andere der analysierten 152 Gene. Und nur zwei der 39 Irish Terrier, also nur 5 %, hatten diesen einen Gendefekt. Demgegenüber fanden die Autor*innen in der gesamten Kohorte, dass im Mittel etwas mehr als 40 % der untersuchten über 100.000 Hunde mindestens eine der analysierten 152 Gen-Varianten aufwiesen. Bei den reinrassigen Hunden waren es 17 %, also 12 % mehr als bei den Irish Terrier. Die Analyse hat weitere interessante Befunde zum Auftreten bisher "nur" spezifischen Rassen zugeordneten genetischen Erkrankungen ergeben. So fanden sich zum Beispiel heterozygote Genträger für die bisher nur vom Irish Terrier und Kromfohrländer bekannte angeborene Hyperkeratose auch bei 22 % der Bedlington Terrier und bei 11 % der German Hunting Terrier. Dies macht deutlich, wie "alt" dieser Gendefekt sein muss: er ist sehr wahrscheinlich schon deutlich früher aufgetreten, bevor die Rasse des Irish Terrier schon als eigenständige Rasse bestanden hatte. Oder aber es ist später zu Einkreuzungen in die Bedlington und Hunting Terrier gekommen.
Viel Spaß beim Lesen des Artikels.
Petra Platen
Abstract
Knowledge on the genetic epidemiology of disorders in the dog population has implications for both veterinary medicine and sustainable breeding. Limited data on frequencies of genetic disease variants across breeds exists, and the disease heritage of mixed breed dogs remains poorly explored to date. Advances in genetic screening technologies now enable comprehensive investigations of the canine disease heritage, and generate health related big data that can be turned into action. We pursued population screening of genetic variants implicated in Mendelian disorders in the largest canine study sample examined to date by examining over 83.000 mixed breed and 18.000 purebred dogs representing 330 breeds for 152 known variants using a custom-designed beadchip microarray. We further announce the creation of MyBreedData (http://www.mybreeddata.com), an online updated inherited disorder prevalence resource with its foundation in the generated data. We identified the most prevalent, and rare, disease susceptibility variants across the general dog population while providing the first extensive snapshot of the mixed breed disease heritage. Approximately two in five dogs carried at least one copy of a tested disease variant. Most disease variants are shared by both mixed breeds and purebreds, while breed- or line-specificity of others is strongly suggested. Mixed breed dogs were more likely to carry a common recessive disease, whereas purebreds were more likely to be genetically affected with one, providing DNA-based evidence for hybrid vigor. We discovered genetic presence of 22 disease variants in at least one additional breed in which they were previously undescribed. Some mutations likely manifest similarly independently of breed background; however, we emphasize the need for follow up investigations in each case and provide a suggested validation protocol for broader consideration. In conclusion, our study provides unique insight into genetic epidemiology of canine disease risk variants, and their relevance for veterinary medicine, breeding programs and animal welfare.
Das pdf des gesamten Originalartikels ist verfügbar unter: Donner et al. 2018.